Valutazione del rischio familiare o ereditario per il tumore della mammella

La Regione ha definito un percorso gratuito dedicato alle donne, per approfondire l’eventuale rischio, di tipo familiare o ereditario, di sviluppare il tumore della mammella.

Si parla di “rischio familiare”, quando nella stessa famiglia sono presenti casi sporadici di tumori della mammella.
Si ipotizza un “rischio ereditario”, quando si verifica una condizione molto rara: la predisposizione genetica. In questi casi nelle famiglie vi sono più persone con tumore del seno e/o dell’ovaio, si verificano tumori in età giovanile o che colpiscono entrambe le mammelle, o casi di uomini con tumore del seno. La maggior parte dei tumori della mammella è sporadica, circa un 20% di essi possono definirsi come forme familiari mentre il 5-10% è dovuto ad una predisposizione ereditaria. I due geni principalmente coinvolti sono il gene BRCA1 ed il gene BRCA2.

IL PERCORSO
La valutazione del profilo di rischio riguarda in particolare le donne giovani, a partire dai 25 anni, e comunque di età inferiore ai 70 anni. 
1)prima valutazione: il questionario (Scheda A)
il questionario assegna un punteggio di rischio a seconda del numero di familiari che hanno avuto un tumore al seno o all’ovaio, del grado di parentela e dell’età di insorgenza del tumore. Per compilare il questionario rivolgersi al proprio medico di famiglia o a un medico specialista (senologo, ginecologo, chirurgo, oncologo).Il questionario viene proposto a tutte le donne in occasione della mammografia eseguita nel programma di screening (a partire dai 45 anni).
2) se il questionario ipotizza un rischio aumentato viene proposto un approfondimento gratuito in un Centro di Senologia (uno o più per ciascuna Azienda USL). La prima visita di genetica medica consiste nell’approfondimento dell’anamnesi dei casi familiari e nella costruzione dell’albero genealogico con il calcolo del rischio individuale.
Tre sono i livelli di rischio individuati:
- Profilo 1: livello di rischio oncologico pari a quello della popolazione generale.
- Profilo 2: livello di rischio oncologico moderato.
- Profilo 3: livello di rischio oncologico alto
Nei profili 1 e 2 il percorso consigliato è quello di screening; fanno eccezione nel profilo 2 le donne di 40-44 anni per le quali è consigliata una mammografia annuale più eventuali altri esami a discrezione del centro di senologia.
3) Se il medico del Centro di senologia ipotizza un “rischio ereditario”, o un profilo 3, propone alla donna la consulenza, sempre gratuita, in uno dei quattro Centri di Genetica medica della regione dove viene rivalutato il profilo di rischio e se sussistono le condizioni viene proposto il test genetico. Alle donne con profilo 3 (alto rischio) viene offerta una completa e gratuita presa in carico continua spiegando e offrendo le opportune strategie di sorveglianza e/o riduzione del rischio oncologico.

Il percorso inizia con la compilazione del questionario di rischio (Scheda A), non è possibile, per gli utenti, richiedere direttamente i test genetici BRCA1 e BRCA2, ma essi sono proposti dai Centri di Genetica medica quando sussistono le condizioni.
Per ulteriori informazioni: http://salute.regione.emilia-romagna.it/screening/tumori-femminili/screeningmammografico/rischio-ere..

Oppure telefonare al numero verde del Servizio Sanitario regionale 800 033033  dal lunedì al venerdì ore 8,30-18,00 e il sabato ore 8,30-13,00

Luoghi Erogazione

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Centro Screening corso della Giovecca, 203 (FERRARA)
Accesso: Su chiamata
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